Síndrome de Down: Características, Genética, Sintomas e Fotos.



Vejas as características, genética, sintomas e tratamento da Síndrome de Down com mosaico.

O que é

A Síndrome de Down, conhecida tecnicamente como trissomia do cromossomo 21 é uma desordem de natureza genética e numérica, que como o próprio nome técnico sugere, se caracteriza clinicamente pela presença de um cromossomo 21 a mais, quando deveriam existir apenas 2 (os cromossomos naturalmente se dispõem em pares).

O cromossomo em excesso não precisa necessariamente estar íntegro para que se manifeste a síndrome:basta um pedaço de cromossomo 21 a mais para tal.

O nome da síndrome, como é comum para outros quadros clínicos, recebe o nome do médico que primeiro descreveu de maneira satisfatória os mecanismos da doença, o britânico John Langdon Down.

A síndrome é o distúrbio genético mais comum e provavelmente o mais conhecido pela população em geral.

De acordo com dados estatísticos, aproximadamente 1 criança em 1000 apresenta esse distúrbio.

Causas

Como previamente citado, a síndrome se manifesta em decorrência de alterações genéticas no par de cromossomos 21.

Diagnóstico da Síndrome de Down

O diagnóstico da síndrome é relativamente simples e feito no próprio ato do nascimento.

Os portadores da síndrome apresentam características físicas bem definidas que tornam o reconhecimento da trissomia facilitado, como olhos com aparência diferenciada, membros proporcionalmente menores e músculos pouco desenvolvidos.

Sintomas

São bastante específicos e facilmente reconhecidos.

De início, deve-se ressaltar como sintomas a aparência física do paciente: os olhos apresentam formato diferenciado , os membros são menores do que comumente são, a língua é maior e a mão apresenta uma única prega.

Os portadores da síndrome possuem dificuldades cognitivas (ligadas ao raciocínio lógico, capacidade de memorização, pensamento e expressão) e problemas de aprendizado.

Pode haver retardo mental associado, que varia de leve a moderado.

O paciente da síndrome pode desenvolver outros problemas sérios de saúde, como problemas cardíacos congênitos (já estão presentes no ato do nascimento), inflamações no ouvido recorrentes, funcionamento anômalo da tireoide (em geral a disfunção aponta o hipotireoidismo, uma disfunção na produção dos hormônios T3 E T4 que leva a um retardo metabólico e consequentemente ao ganho de peso, característica comum nos portadores da síndrome) e problemas respiratórios.

Tratamento

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A síndrome de Down é uma doença de natureza genética e não possui cura.

O tratamento portanto visa desenvolver as capacidades comprometidas com a síndrome.

O tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível, pois o desenvolvimento positivo do paciente e o tempo para iniciar o tratamento são inversamente proporcionais: quanto maior o tempo até o início do tratamento, maior o comprometimento das funções fisiológicas e cognitivas causadas pela síndrome.

Deve haver uma intervenção no processo de aprendizagem visto a deficiência intelectual e cognitiva do paciente.
Além disso, são necessários cuidados que monitoram os problemas comumente manifestados pela síndrome, como exames sobre a tireoide (para que se observe a ocorrência de distúrbios tireoidianos como o hipotireoidismo), exercícios vocacionais e terapia.

Esses métodos de tratamento cada vez mais mostram-se eficientes, com a inclusão do paciente com Down na sociedade.

Os pacientes levam cada vez mais, em decorrência dos avanços no conhecimento sobre a doença,uma vida normal, pautada por acesso à universidade e possibilidade de viver sozinho.

Outras deficiências genéticas

No âmbito da genética, a Síndrome de Down faz parte das mutações cromossômicas numéricas, isso é, as mutações genéticas que alteram os cromossomos em quantidade.

Existem outras mutações genéticas relacionadas à quantidade de cromossomos.

Síndrome de Turner: o paciente apresenta um cromossomo a menos (45 cromossomos, quando deveria apresentar 46 cromossomos dispostos em 23 pares). Só acomete mulheres e a incidência é rara, pois geralmente há aborto espontâneo do feto.

Síndrome de Klinefelter: o paciente apresenta um cromossomo a mais (47 cromossomos). Só acomete homens e são comuns os problemas relacionados à sexualidade e puberdade, como puberdade atrasada ou ausente e pênis pequeno.

Síndrome de Edwards: o paciente apresenta também um cromossomo a mais (o par de cromossomos 18 aparece com um cromossomo a mais; assim como a Síndrome de Down, é uma trissomia, mas do cromossomo 18).

Síndrome de Patau: o paciente apresenta também um cromossomo a mais (o par de cromossomos 13 aparece com um cromossomo a mais; assim como a Síndrome de Dow, é uma trissomia, mas do cromossomo 13).

Tem online as fotos que mostram todas as características dos portadores desta doença.

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